بررسی جهش‌های اگزونی ژن NOD2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون

سابقه و هدف: ژن NOD2 به عنوان ژنی که ارتباطی قوی با بیماری کرون دارد، شناخته شده است. ولی جهش‌های این ژن در جمعیتهای مختلف، فراوانی‌های متفاوتی را نشان داده‌اند. هدف از مطالعه حاضر، تعیین توالی تمام اگزون‌های ژن NOD2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود تا جهش‌های موجود در این ژن را بیابیم و فراوانی هریک از آنها را در بیماری کرون در مقایسه با افراد شاهد بررسی نماییم. مواد و روش‌ها: در مطالعه تحلیلی مورد-شاهدی 90 بیمار کرون و 120 فرد سالم که از نظر سن و جنس با بیماران همسان بودند، مورد بررسی قرار گرفتند. این افراد در طی سه سال (1388-1386) به بیمارستان طالقانی وابسته به دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی مراجعه کرده بودند. تمام مناطق اگزونی ژن NOD2 در این افراد به روش PCR (polymerase chain reaction) وsequencing مورد بررسی قرار گرفت و در دو گروه بیمار و شاهد مقایسه شد. یافته‌ها: 21 جهش در تمام اگزون‌های ژن NOD2 یافت گردید که 8 عدد از این جهش‌ها فراوانی آللی بیش از 5% داشتند. هشت موتاسیون جدید (یکی در اگزون 2 و 7 عدد در اگزون 4) یافت شد. سه جهش شایع ژن NOD2 (G908R، R702W و 1007fs) به ترتیب فراوانی آللی برابر با 3/2%، 3/13% و 7/1% داشتند. سه جهش جدید P371T، A794P و Q908H و نیز جهش R702W در بیماران کرون به شکل معنی‌داری فراوان‌تر از گروه شاهد بود (001/0>p). نتیجه‌گیری: 8 جهش جدید در ژن NOD2 یافت شد ولی هنوز اهمیت پاتوفیزیولوژیک این جهش‌ها نامشخص است. بر اساس این مطالعه به نظر می‌رسد بیماران ایرانی با گنجینه ژنتیکی متفاوت ممکن است خصوصیات جدیدی را برای حساسیت به بیماری داشته باشند.